Down sendromu ile ilişkili risk faktörlerini anlamak, özellikle hamilelik planlayan çiftler için son derece önemlidir. Bu yazımızda, çeşitli araştırmalardan elde edilen bilgiler ışığında Down sendromunun nedenlerini, türlerini ve riskinizi artırabilecek dört temel faktörü detaylarıyla ele aldık.
Down Sendromu Neden Ortaya Çıkar?
İnsan vücudundaki her hücrede 46 kromozom bulunur; bu kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Ancak Down sendromunda, 21. kromozomun fazladan bir tam ya da kısmi kopyası hücrelere eklenir. Bu ekstra kromozom, bebeğin gelişim sürecini etkileyen birçok semptoma yol açar.
Down Sendromu Türleri
Down sendromunun üç temel türü vardır:
1. Trizomi 21
Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’i trizomi 21 kaynaklıdır. Bu durumda her hücrede üç adet 21. kromozom bulunur.
2. Mozaik Down Sendromu
Vaka oranı %5’ten azdır. Bazı hücrelerde normal iki kopya bulunurken bazı hücrelerde üç kopya yer alır.
3. Translokasyon Down Sendromu
Vaka oranı %3 civarındadır. Bu türde, 21. kromozomun fazladan bir parçası farklı bir kromozoma yapışıktır. Bazı vakalar ebeveynden çocuğa geçebilir.
Down Sendromu ile İlişkili 4 Risk Faktörü
Down sendromunun nedenine dair kesin bir açıklama bulunmasa da uzmanların tanımladığı bazı risk faktörleri var. Aşağıda, Down sendromuyla ilişkili olabilecek dört temel risk faktörünü bulabilirsiniz:
1. İleri Anne Yaşı
Down sendromu her yaş grubundan ebeveynin bebeğinde görülebilir; ancak risk, anne yaşı arttıkça belirgin şekilde yükselir.
- 25 yaşında risk: 1/1.200
- 35 yaşında risk: 1/350
- 40 yaşında risk: 1/100
- 45 yaşında risk: 1/30
Bu nedenle 35 yaş ve üzeri hamileliklerde genetik danışmanlık önerilebilir. Down sendromu riski yaşla birlikte artmasına rağmen, genç annelerden doğan Down sendromlu bebek sayısı daha fazladır çünkü gençler daha fazla doğum yapar. Yine de bireysel risk, yaşla doğrudan bağlantılıdır.
2. Anne Folat Metabolizması ile İlgili Faktörler
Bazı araştırmalar, Down sendromlu bebeklerin annelerinde folat metabolizmasına ilişkin farklılıklar olabileceğini öne sürmektedir. Ancak bu bulgu kesin olarak doğrulanmış değildir. Araştırmalar arasında çelişkiler bulunduğundan, folat metabolizmasıyla Down sendromu arasındaki bağ hâlâ net değildir.
3. Genetik Faktörler
Down sendromu çoğunlukla kalıtsal değildir; ancak translokasyon Down sendromu vakalarında genetik geçiş görülebilir.
- Bir ebeveyn translokasyon taşıyıcısıysa Down sendromu tekrarlama riski artabilir.
- Erkek ebeveyn taşıyıcıysa risk yaklaşık %3
- Kadın ebeveyn taşıyıcıysa risk %10-15 arasında olabilir.
Trizomi 21 ve mozaik Down sendromu türlerinde ise genetik kalıtım söz konusu değildir.
4. Ailede Down Sendromu Öyküsü
Daha önce Down sendromlu bir bebeği olan çiftlerde tekrar Down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı yüzde 1 civarındadır. Bu oran düşük gibi görünse de diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirildiğinde önem kazanabilir. Bu nedenle geçmişte Down sendromlu bir bebek sahibi olunduysa, doktorlar genetik danışmanlık ve çeşitli testler önerebilir.
Risk Faktörleri Hakkında Bilinmesi Gereken Önemli Noktalar
Uzmanlar, Down sendromuna yol açan faktörlerin gebelikte yapılanlarla bir ilgisi olmadığını vurguluyor. Yani anne adayının hamilelik sürecinde yapacağı hiçbir davranış bu riskleri artırmaz ya da azaltmaz. Hamilelikten önceki dönemde sağlıklı beslenmek, doğum öncesi vitaminleri kullanmak ve düzenli sağlık kontrolleri yaptırmak gibi genel sağlık önerileri annenin ve bebeğin iyiliği için önem taşır; ancak Down sendromu riskini ortadan kaldırmaz.
Risk Faktörlerini Bilmek Bilinçli Bir Gebelik İçin Önemlidir
Down sendromu, genetik bir farklılık olarak ortaya çıkmakta ve nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte ileri anne yaşı, genetik taşıyıcılık, folat metabolizmasıyla ilgili olası faktörler ve aile öyküsü gibi bazı durumlar, down sendromu riskini artırabilir. Bu nedenle, hamilelik planlayan çiftlerin doktorlarıyla risk faktörlerini açıkça konuşmaları, gerekirse genetik danışmanlık almaları ve bilinçli bir gebelik süreci yürütmeleri son derece değerlidir.