Genetik sağırlığın tedavisinde çığır açan bir çalışma, gen terapisi sayesinde hem çocuklarda hem de yetişkinlerde duyma yetisinin geri kazandırılabildiğini ortaya koydu.
İsveç'teki Karolinska Enstitüsü öncülüğünde, Çin'deki çeşitli üniversite ve hastanelerin iş birliğiyle yürütülen klinik çalışmada, doğuştan ileri derecede işitme kaybı olan 10 kişiye tek bir enjeksiyon uygulandı. Katılımcıların tamamında anlamlı düzeyde işitme iyileşmesi görüldü.
Araştırmanın sonuçları, Nature Medicine dergisinde yayımlandı.
Çalışmanın eş-yazarı ve Karolinska Enstitüsü Klinik Bilimler, Müdahale ve Teknoloji Bölümü’nden danışman doktor Maoli Duan, "Bu, sağırlığın genetik tedavisinde büyük bir adım. Hem çocuklar hem de yetişkinler için hayat değiştirici olabilir" dedi.
İşitme kaybının altındaki gen: OTOF
Çalışmaya katılanların yaşları 1 ile 24 arasında değişiyordu. Hepsi, sesin kulaktan beyne iletiminde kritik rol oynayan otoferlin adlı proteini kodlayan OTOF genindeki mutasyonlar nedeniyle doğuştan işitme kaybına sahipti.
Tedavi için bilim insanları, zararsız bir virüs olan adeno-ilişkili virüs (AAV) kullanarak sağlam bir OTOF genini taşıyıcı olarak kullandı. Gen, kokleanın (iç kulak) altındaki "yuvarlak pencere" adlı ince zarın arkasına tek bir enjeksiyonla verildi.
Uygulamanın ardından hastalarda hızlı iyileşmeler gözlendi. Bir ay içinde çoğu hasta belirli seviyede işitme kazandı. Altı ayın sonunda, tüm katılımcıların işitme eşikleri 106 desibelden 52 desibele düştü. Bu, pratik anlamda işlevsel duyma seviyesine yaklaşmak anlamına geliyor.
Yan etki görülmedi
Tedavinin güvenli olduğu da vurgulandı. En sık görülen yan etki, bağışıklık sisteminde görevli nötrofil hücrelerinde geçici bir azalma oldu. Altı ila 12 aylık takip sürecinde ciddi bir yan etkiye rastlanmadı.
Dr. Duan, "OTOF yalnızca bir başlangıç" diyerek, diğer daha yaygın genetik sağırlık nedenleri olan GJB2 ve TMC1 genlerine yönelik çalışmalara da işaret etti. “Bu genlerin tedavisi daha karmaşık ama hayvan deneyleri umut verici sonuçlar veriyor. Gelecekte farklı genetik sağırlık tipleri de tedavi edilebilir hale gelecek” dedi.