Down sendromu, 21. kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olunduğu, toplamda 46 yerine 47 kromozomun bulunduğu genetik kromozomal bir bozukluk türü. Kromozomdaki bu farklılık, kişinin beyin ve vücut gelişimini doğrudan etkiliyor. Down sendromlu kişiler düşünsel gelişim bozuklukları ve fiziksel olarak da gözlerin birbirinden uzak ve çekik olması ile burun kökünde basıklık gibi özelliklere sahip olabiliyor. Japon bilim insanları trizomi 21 olarak da bilinen bu bozukluğa çözüm olabilecek bir araştırmaya imza attı.
HANGİSİNİN FAZLADAN OLDUĞU BELİRLENDİ
Bilim insanları, Down Sendromuna neden olan fazla kromozomu insan hücrelerinden çıkarmayı başardı. Hashizume ve ekibi tarafından yapılan araştırmada gen düzenleme teknolojisi CRISPR-Cas9’u kullanarak doğrudan fazla olan kromozomu hedef alındı. Geliştirilen yöntemde, hücredeki üç kromozomdan hangisinin “fazladan” olduğu tespit edildi. Ardından bu kromozom işlevsiz hale getirildi.
İNSAN HÜCRELERİNDE DENENDİ
Çalışma, laboratuvar ortamında yetiştirilen insan hücreleri üzerinde yapıldı. Araştırmacılar hem kök hücrelerde hem de deri hücrelerinde bu yöntemi test etti. Deneyler sonucunda 72 hücrenin 22’sinde (yüzde 30,6) trisomi 21 ortadan kalktı. Bu sayede hücreler yeniden normal kromozom sayısına yani iki kopyaya döndü. Fazla kromozomu çıkarılan hücrelerde iyileşme ve gen çalışma düzeninin normale döndüğü görüldü. Çalışma henüz laboratuvar aşamasında olsa da elde ettiği başarı gelecekte genetik hastalıkların tedavisi için büyük potansiyel taşıyor.
